Allergikos
Η «κνίδωση εκ δονήσεως» είναι μια από τις φυσικές κνιδώσεις, δηλαδή κνιδώσεις που δεν οφείλονται σε αλλεργικά αλλά σε φυσικά ερεθίσματα. Τέτοιες είναι ο δερμογραφισμός, η κνίδωση εκ ψύχους, η ηλικακή κνίδωση κλπ. Ο ασθενής με κνίδωση εκ δονήσεως εκδηλώνει τοπικά ερυθρότητα, πομφούς και κνησμό (δηλαδή κνίδωση) στα σημεία όπου έχει ασκηθεί μια μηχανική δόνηση (όπως κατά τη χρήση κομπρεσέρ).
Πολύ πρόσφατα δημοσιεύθηκε [Boyden SE, et al. N Engl J Med. 2016 Feb 3], η ανακάλυψη ενός μηχανισμού που κρύβεται πίσω από την οικογενή -αυτοσωμικά κληρονομούμενη- μορφή κνίδωσης εκ δονήσεως, που είχε παρατηρηθεί σε δύο οικογένειες από το Λίβανο που δεν συνδέονταν συγγενικά μεταξύ τους. Τα μέλη των οικογενειών αυτών μετά από μηχανικά ερεθίσματα ή και τρίψιμο με πετσέτα εκδηλώνουν κνίδωση τοπικά, αλλά και ερυθρότητα προσώπου, πονοκέφαλο και μεταλλική γεύση.
Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης χρησιμοποιήθηκε ανακίνηση με μηχάνημα vortex, μέτρηση ισταμίνης και βιοψία. Η κνίδωση εκ δονήσεως εκδηλωνόταν 5 λεπτά μετά την τοπικη άσκηση του ερεθίσματος και υφιόταν σε μισή ώρα. Για τον αποκλεισμό του δερμογραφισμού, που μπορεί να μπερδεύει, χρησιμοποιήθηκε δερματογραφόμετρο. Τέλος έγινε γονιδιακός έλεγχος για τον προσδιορισμό γονιδιακής μετάλλαξης.
Τα ευρήματα της πολύ πρωτότυπης αυτής μελέτης κατέληξαν στην ταυτοποίηση μιας μετάλλαξης του υποδοχέα ADGRE2 στον επιδερμικό αυξητικό παράγοντα (EGF). Πρόκειται για έναν G-πρωτεϊνοσυνδεόμενο διαμεμβρανικό υποδοχέα (G-protein-coupled receptor, GPCR), με δύο αλύσσους: την α (εξωκυττάρια) και την β (διαμεμβρανική). Ο υποδοχέας ADRGRE2 εκφράζεται στα λευκοκύτταρα της μυελικής σειράς, κυρίως στα ουδετερόφιλα, τα μακροφάγα και τα σιτευτικά κύτταρα (μαστοκύτταρα).
Οι α και β άλυσσοι φυσιολογικά είναι συνδεδεμένες, ακόμη και μετά από άσκηση πίεσης, Στην συγκεκριμένη μετάλλαξη η εξωκυττάρια α άλυσος αποκολλάται από την σταθερή β, όταν ασκηθεί πίεση στο δέρμα και ως αποτέλεσμα έχουμε αποκοκκίωση των σιτευτικών κυττάρων, δηλαδή το ερέθισμα που προκαλεί την απελευθέρωση ισταμίνης και επομένως την κνίδωση.
Η ανακάλυψη αυτή είναι πολύ σημαντική και έρχεται μετά από άλλη, της ίδιας ομάδας, για την κνίδωση εκ ψύχους. Ο μηχανισμός των φυσικών κνιδώσεων ήταν στο μεγαλύτερο μέρος τους άγνωστος κι έτσι σιγά-σιγά αποκαλύπτονται τα μυστικά τους. Εν κατακλείδι φαίνεται ο πρωταγωνιστικός ρόλος των GPRCs, στην απορρόφηση μηχανικού στρες υπό τη μορφή της δόνησης και πως μια μετάλλαξη σε αυτό το επίπεδο μπορεί να κάνει τα σιτευτικά κύτταρα πιο ευπαθή.
